Distrofija
Desetljeću života u obliku bilateralne eksudativne makulopatije.
Distrofija. šta je mišićna distrofija. Oko polovice svih mišićnih distrofija spadaju u ovu skupinu. Kiekvieną iš raumenų distrofijos formų lemia specifinio geno klaida. Pacijentima su u najvećem broju slučajeva neophodna kolica i druga pomagala već sa deset ili dvanaest godina a najkasnije do kraja puberteta ili ranih dvadesetih godina.
Many muscle proteins such as α dystrobrevin syncoilin synemin sarcoglycan dystroglycan. Kod nekih oblika ove bolesti zahvaćeno je srce i druga glatka muskulatura. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna s punim penetracijom timp3 gen kod 22ql2 1 1 3 2. Ova vrsta miotonične distrofije je najčešći oblik mišićne distrofije u zrelom dobu.
Pseudo upalna makularna degeneracija sorsbina nasljedna hemoragijska distrofija je rijetka i ozbiljna bolest. Duchenne mišićna distrofija dmd je najrasprostranjenija pojava distrofije kod male dece. Pojavljuje se u 5. žmonės kurie suserga raumenų distrofija turi neteisingą informaciją arba jos trūkumą savo genuose todėl negaminami proteinai reikalingi sveikam raumenų funkcionavimui.
Raumenų distrofija yra genetinė liga. Dystrophin is a rod shaped cytoplasmic protein and a vital part of a protein complex that connects the cytoskeleton of a muscle fiber to the surrounding extracellular matrix through the cell membrane this complex is variously known as the costamere or the dystrophin associated protein complex dapc. Radi se o grupi retkih bolesti. Ovaj oblik distrofije karakteriše nemogućnost da se voljno opuste mišići nakon kontrakcije nemogućnost brzog otvaranja šaka nakon stiska brzog otvaranja kapaka nakon žmurenja itd.
Pseudo spava makularna distrofija sorsby. Teško mu je penjati se po stepenicama lako pada i teško se diže. Najčešće se javlja kod dječaka a simptomi obično počinju već u djetinjstvu kada dijete tek počinje hodati. Kod svake distrofije postoje enzimske promene.
Mišićna distrofija je progresivna nasledna bolest koja uništava mišiće koji kontrolišu pokrete.